O terapie genică a salvat viaţa unui copil diagnosticat cu o maladie rară a pielii

 
Luni, 13 Noiembrie 2017 00:00
Publicat în Sanatate
Evaluaţi acest articol
(0 voturi)

Medicii germani au anunţat recent, că au reuşit să salveze viaţa unui băiat diagnosticat cu o gravă maladie ereditară care fragilizează pielea, reconstituind 80% din epiderma acestuia cu ajutorul unor celule stem modificate genetic, informează AFP.
În iunie 2015, pacientul, pe atunci în vârstă de şapte ani, a fost internat în stare critică într-un spital din Germania. Medicii l-au considerat condamnat la moarte, din cauza distrugerilor cauzate la nivelul pielii de această boală cu care băiatul fusese diagnosticat la naştere, potrivit unui studiu publicat în revista Nature.
Maladia, denumită epidermoliză buloasă joncţională (EBJ), cauzează formarea unor vezicule între epidermă şi dermă şi o descuamare severă la cel mai mic contact cu pielea pacientului.
Foarte rară, boala este asociată cu mutaţiile genelor LAMA3, LAMB3 şi LAMC2, iar peste 40% dintre pacienţi mor înainte de a ajunge la vârsta adolescenţei.
"Dezvoltase o infecţie, care l-a făcut foarte repede să îşi piardă epiderma pe aproape două treimi din suprafaţa corpului", a declarat într-o conferinţă de presă telefonică, Tobias Rothoeft, medic la secţia de arsuri severe dintr-un spital pentru copii, afiliat Universităţii Ruhr din Bochum, un oraş din nord-vestul Germaniei.
După ce au încercat fără succes un tratament intensiv cu antibiotice, apoi o grefă de piele, prelevată de la tatăl copilului, medicii germani l-au contactat pe Michele de Luca, un specialist al folosirii celulelor stem în reconstrucţia pielii şi director al Centrului de medicină regenerativă din Modena (Italia).
Michele de Luca şi echipa lui au prelevat celule epiteliale de pe o parte a corpului pacientului care nu era afectată de boală. Ei au inserat în acele celule o formă non-mutantă a genei LAMB3, ce permite aderenţa epidermei la dermă. În etapa următoare, medicii italieni au plasat într-o cultură in vitro aceste celule modificate genetic.
Apoi, specialiştii au grefat pielea astfel obţinută peste corpul pacientului, în cadrul a două operaţii, realizate în octombrie şi noiembrie 2015, după ce au obţinut autorizaţia de a folosi această terapie într-un "scop compasional" (administrarea unui tratament încă experimental unor pacienţi pentru care nicio altă soluţie nu este disponibilă).
Mai multe operaţii ulterioare au permis medicilor din Modena să acopere cu piele şi restul corpului pacientului. În total, aproape 80% din pielea băiatului a fost înlocuită.
După opt luni de terapie intensivă, pacientul a fost externat şi, la doi ani după primele operaţii, poate să meargă la şcoală, să joace fotbal şi nu mai are nevoie de analgezice, au explicat medicii.
Acest tratament a fost deja experimentat pe doi pacienţi în trecut, însă doar pe suprafeţe mici de piele.

Mai multe din această categorie:

Lasă un comentariu