Talasemia, boala care perturbă producţia corectă a hemoglobinei

 
Marți, 03 Octombrie 2017 07:13
Publicat în Sanatate
Evaluaţi acest articol
(0 voturi)
O echipă de cercetători chinezi a reuşit corectarea unui defect genetic în cadrul unor experimente efectuate pe embrioni umani purtători ai unei boli ereditare grave a sângelui, talasemie, o premieră salutată cu prudenţă recent de unii experţi în genetică, informează AFP. Talasemia este o boală genetică ce perturbă producţia corectă a hemoglobinei, substanţa conţinută în globulele roşii ce permite transportul oxigenului prin organism. Cauzând o anemie cu potenţial letal — în cea mai gravă formă a sa — talasemia este asociată unei mutaţii punctuale a genei HBB. Utilizând o nouă tehnică de editare genetică ce modifică la nivel chimic ADN-ul, oamenii de ştiinţă de la Universitatea Sun Yat-sen din oraşul Guangzhou (Canton) au corectat cu succes una dintre variantele acestei mutaţii, în cadrul experimentelor realizate pe embrioni umani neviabili. Tehnica utilizată este adaptată după metoda CRISPR/Cas9 (numită şi "foarfece moleculare"), însă cu adăugarea unei enzime care a făcut posibilă schimbarea exactă a "literei" mutante din ADN cu ''litera" corectă, după cum se arată în detaliile studiului publicat în jurnalul ''Protein and Cell''. Metoda a funcţionat într-un caz din cinci. Aceeaşi echipă de cercetători a provocat controverse în urmă cu doi ani, după publicarea unui articol ştiinţific în care a explicat experimentele realizate pentru corectarea genei defecte a talasemiei prin utilizarea tehnicii CRISPR/Cas9. Rezultatele publicate atunci tot în ''Protein and Cell'' nu au fost convingătoare. Publicarea articolului recent a determinat Alianţa Americană pentru Medicină Regenerativă (ARM) să solicite un moratoriu la nivel mondial cu privire la experimentele efectuate pe ADN uman, invocând preocupări de ordin etic şi riscul de eugenie, pe care manipularea genetică l-ar putea provoca. ''Acest articol reprezintă un progres tehnic semnificativ'', a recunoscut Darren Griffin, profesor de genetică la Universitatea din Kent, intervievat de Science Media Center. Însă, ''consecinţele etice ale manipulării genetice a embrionilor trebuie să fie examinate îndeaproape, deoarece securitatea trebuie să fie preocuparea principală", a adăugat acesta. Modificarea genetică a embrionilor cauzează adesea alte mutaţii neprevăzute, potenţial periculoase, motiv pentru care comunitatea ştiinţifică se arată extrem de precaută în privinţa utilizării acestei tehnici pentru prevenirea unor afecţiuni, precizează sursa citată. Terapia genetică constituie o altă cale pentru vindecarea pacienţilor cu talasemie. În 2010, cercetătorii francezi au prelevat celule stem din măduva osoasă a unui pacient, "le-au corectat" inserând o genă-medicament în laborator şi apoi le-au reinjectat în corpul pacientului. Aproximativ douăzeci de oameni au fost trataţi de atunci folosind această metodă. Circa 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie, una dintre cele mai răspândite boli ereditare. Aceasta este mai des întâlnită în cadrul populaţiilor din bazinul mediteranean şi din Asia.

Mai multe din această categorie:

Lasă un comentariu