De ce îşi pierd oamenii vederea? Descoperirea care schimbă ce ştiam despre gene şi orbire

De ce ajung unii oameni să orbească rămâne o întrebare fără un răspuns clar, însă un lucru este tot mai sigur: genele nu sunt întotdeauna vinovate. Deşi mult timp s-a crezut că orbirea ereditară este inevitabilă atunci când apare o anumită modificare genetică, datele recente arată că această explicaţie se aplică doar unei părţi dintre cazuri. În realitate, doar aproximativ 30% dintre persoanele care poartă gene asociate cu orbirea dezvoltă efectiv boala.

Cercetări recente sugerează că, în cazul unor afecţiuni rare ale retinei, prezenţa unei variante genetice considerate periculoase nu înseamnă automat pierderea vederii. Riscul real este, în multe situaţii, mai mic decât s-a presupus până acum.

Un studiu realizat de cercetători de la Mass General Brigham, prin Institutul Mass Eye and Ear, pune sub semnul întrebării ideea conform căreia anumite gene duc inevitabil la orbire ereditară. Analizând date la scară largă, oamenii de ştiinţă au descoperit că aceste variante genetice provoacă boala în mai puţin de 30% dintre cazuri.

Rezultatele, publicate în The American Journal of Human Genetics, contrazic o teorie veche de peste un secol, potrivit căreia bolile genetice rare sunt cauzate de modificări într-o singură genă şi se manifestă întotdeauna la fel. În cazul degenerescenţelor retiniene ereditare, considerate o cauză majoră de orbire legală la adulţii activi, se credea că o singură mutaţie genetică este suficientă pentru apariţia bolii.

Cercetătorii explică însă că multe dintre studiile genetice anterioare au fost realizate în clinici, pe pacienţi deja afectaţi, ceea ce a dus la supraestimarea riscului. Această abordare a creat un efect de selecţie, în care sunt analizate în principal cazurile în care boala este deja prezentă, iar rezultatele nu reflectă realitatea din populaţia generală.

Pentru a obţine o imagine mai corectă, echipa coordonată de Eric Pierce a analizat date din două biobănci de mari dimensiuni: programul american All of Us şi UK Biobank din Marea Britanie. Cercetătorii au identificat 167 de variante genetice considerate patogene, asociate anterior cu degenerescenţele retiniene, şi le-au căutat în datele a peste 300.000 de persoane.

Deşi aproape 500 de participanţi aveau combinaţii genetice compatibile cu aceste boli, doar o mică parte aveau un diagnostic confirmat de degenerescenţă retiniană. Chiar şi atunci când au fost incluse forme mai largi de pierdere a vederii, proporţia nu a depăşit 30%.

Rezultate similare au fost obţinute şi în Marea Britanie, unde datele imagistice ale retinei au confirmat că doar o parte dintre purtătorii acestor gene prezintă semne clare sau posibile de boală. Mai mult, factori precum vârsta, stilul de viaţă, fumatul sau nivelul socioeconomic nu au ajutat la prezicerea apariţiei afecţiunii.

Concluzia cercetătorilor este că genele, deşi importante, nu sunt suficiente pentru a explica apariţia orbirii. Alţi factori genetici, dar şi influenţe de mediu sau de stil de viaţă, joacă un rol esenţial în declanşarea bolii.

Această descoperire ar putea schimba modul în care este interpretată testarea genetică şi ar putea influenţa dezvoltarea unor tratamente mai eficiente pentru bolile rare ale retinei. O abordare similară a dus deja la progrese importante în înţelegerea altor afecţiuni genetice, precum hipercolesterolemia familială. (sursa stiripesursa.ro)