Numai o mică parte din populaţia SUA, aproximativ 2 la sută, are o mutaţie genetică ce predispune la un colesterol foarte mare, conform celui mai extins studiu de secvenţiere genetică realizat vreodată, ale cărui rezultate au fost prezentate la conferinţa anuală a American College of Cardiology (ACC), care a avut loc în week-end la Chicago, informează agenţia France Presse.
Realizarea studiului a implicat peste de 26.000 de pacienţi şi a demonstrat că hipercolesteromia familială este mult mai rară decât se estimase anterior.
Pe baza acestor rezultate, cercetătorii estimează că între cei aproximativ 14 de milioane de americani cu colesterol rău (LDL) mai mare de 190 mg/dl (miligrame pe decilitru), 412.000 sunt purtători ai acestei mutaţii genetice.
Cercetările precedente indicau că în această situaţie s-ar găsi 25 la sută dintre cei cu nivel ridicat al LDL.
Persoanele cu această mutaţie moştenită au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boli coronariene mai târziu în viaţă. Prin urmare, un screening genetic mai sistematic ar permite depistarea precoce şi tratamentul, susţine dr. Amit Khera, cardiolog la Massachusetts General Hospital din Boston, unul dintre principalii co-autori ai studiului.
"Mulţi clinicieni au speculat că pacienţii cu niveluri de colesterol mai mare de 190 mg/dl, au mutaţia hipercolesterolemiei familiale", relevă dr. Khera.
Specialistul a spus însă că "sunt multe alte cauze, cum ar fi dieta săracă, lipsa exerciţiilor fizice şi influenţa altor variante genetice comune care au fiecare un mic efect asupra colesterolului, iar prin adăugare, atunci când sunt prezente simultan, pot avea un mare impact".
Cercetătorii au determinat că riscul de boală precoce a arterelor coronare, rezultat din acumularea de plăci de aterom, a fost de şase ori mai mare la persoanele cu un nivel de colesterol de peste 190 mg/dl decât la acelea cu un LDC inferior valorii de 130 mg/dl, care este nivelul normal.
Însă la purtătorii mutaţiei genetice riscul este de 22 de ori mai mare.
Medicina consideră că bolile coronariene sunt precoce atunci când apar înainte de vârsta de 55 de ani la bărbaţi şi de 65 de ani pentru femei.
Aceşti cercetători au explicat, de asemenea, că chiar şi atunci când acele persoane cu mutaţie genetică au un nivel moderat de colesterol, ele au totuşi un risc substanţial mai mare de a dezvolta boli ale arterelor coronare. Unul dintre motivele acestui risc, spun ei, este că aceste persoane au niveluri de colesterol mai mari încă de la naştere, mai notează AFP.
