Autorităţi, medici, cercetători, companii din domeniul farmaceutic, pacienţi şi aparţinători, reprezentanţi ai societăţii civile au participat la o conferinţă organizată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, care a avut ca temă cercetarea medicală în acest domeniu.
Pacienţii cu boli rare au nevoie de investiţii majore în cercetare, politici specifice, expertiză în domeniu, simplificare administrativă pentru acces mai rapid la tratament, servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice şi screening, centre de expertiză şi servicii sociale de suport, au subliniat participanţii la conferinţă.
"Cercetarea este cheia. Dar nu trebuie să uităm că, dacă s-au făcut paşi în cercetare, chiar şi în lipsa fondurilor, aceştia s-au datorat şi implicării pacienţilor, un glas din ce în ce mai avizat, dar prea puţin luat în seamă", a declarat Maria Puiu, vicepreşedinte al Alianţei, potrivit unui comunicat de presă.
Preşedintele Autorităţii Naţionale pentru Persoanele cu Dizabilităţi, Mihai Tomescu, a subliniat faptul că au fost introduse patru boli rare în ordinul privind încadrarea persoanelor cu handicap şi că a fost iniţiat un demers vizând revizuirea criteriilor de evaluare a persoanelor cu dizabilităţi şi modul în care aceste persoane sunt certificate.
Ruxandra Draghia Akli, DG Research Comisia Europeană şi ambasadoarea Zilei Bolilor Rare România, în intervenţia sa video, a reliefat faptul că în cadrul Comisiei se pune accent pe îmbunătăţirea accesului la diagnostic precoce şi tratament.
În cadrul conferinţei de presă au fost prezentate şi concluziile jocului PlayDecide, bazat pe conversaţii, prin care, într-un fel simplu şi eficient, se dezbat subiecte controversate.
Centralizarea rezultatului jocului, la care au participat specialişti, pacienţi şi autorităţi locale, a condus la următoarele concluzii / acţiuni: asigurarea unei mediatizări în vederea recunoaşterii şi creşterii vizibilităţii bolilor rare, necesitatea asigurării unei consilieri genetice şi de aici introducerea în CodCOR a unei meserii de consilier genetic specializat, asigurarea unei testări genetice pentru populaţie — premisa unui diagnostic precoce în bolile rare, colaborarea multidisciplinară pentru diagnosticul şi tratamentul bolilor rare, dezvoltarea reţelelor naţionale / europene de referinţă în vederea asigurării diagnosticului şi tratamentelor, elaborarea registrelor naţionale, dar şi asigurarea unei finanţări pentru activitatea de prevenire, diagnostic şi tratament.
Anul 2017 marchează cel de-al 10-lea an consecutiv în care comunitatea internaţională sărbătoreşte Ziua Bolilor Rare. Pe plan internaţional, evenimentul este organizat de către EURORDIS (European Rare Diseases) iar pe plan naţional, campania e susţinută de către Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România.
