O echipă de cercetători din Germania a descoperit motivul pentru care unele persoane nu reuşesc să îşi ''îmblânzească'' podoaba capilară, orice ar face. Această situaţie poartă denumirea oficială de sindromul părului de nepieptănat şi este cauzată de funcţionarea anormală a trei gene, conform unui studiu publicat recent în ''The American Journal of Human Genetics''.
Sindromul părului de nepieptănat se manifestă atunci când podoaba capilară din zona scalpului creşte anormal - fenomen numit popular ''vârtej'' - ceea ce conduce la o coafură cu aspect ciufulit, ce nu poate fi controlată cu pieptănul sau peria.
''Este un sindrom foarte rar; până acum, numai 100 de cazuri au fost raportate la nivel internaţional, deşi se crede că există mult mai multe situaţii nediagnosticate'', explică în cadrul studiului coautoarea acestuia Regina Betz, profesoară la Institutul pentru Genetică Umană în cadrul Universităţii Bonn din Germania. ''Cei care suferă de sindromul părului de nepieptănat nu se duc neapărat la medic sau la spital'', a adăugat aceasta explicând de ce sunt atât de puţine astfel de situaţii înregistrate oficial.
Potrivit Centrului Naţional pentru Cercetări Translaţionale Avansate - parte a Institutului Naţional pentru Sănătate - simptomele acestui sindrom îşi fac simţită prezenţa în general la persoane cu vârste cuprinse între 3 luni şi 12 ani, însă se pot prelungi şi la vârsta adultă.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată la începutul anilor '70, însă de atunci au fost descoperite puţine informaţii cu privire la cauzele care conduc la apariţia lui, în principal deoarece este raportat foarte rar şi prin urmare este dificil de studiat.
În cadrul noului studiu, Betz şi echipa sa - cu ajutorul altor colegi - au reuşit să studieze cazurile a 11 copii diagnosticaţi cu sindromul părului de nepieptănat. Cercetătorii au secvenţionat genele acestora şi le-au comparat cu baze de date existente pentru a identifica orice mutaţie genetică ce ar putea fi asociată cu sindromul. Ei au descoperit astfel mutaţii în trei gene implicate în formarea ''vârtejului'': PADI3, TGM3 şi TCHH.
În cazul părului sănătos, proteinele din gena TCHH sunt conectate prin cheratină - o proteină care menţine forma şi structura firelor de păr. ''PADI3 modifică proteina TCHH astfel încât filamentele de cheratină aderă la aceasta. Apoi, enzima TGM3 produce legătura'', a explicat dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
După ce au aflat rolul celor trei gene în forma structurii podoabei capilare, oamenii de ştiinţă au studiat modul în care funcţionează mutaţiile acestora, în cadrul unor studii de laborator efectuate pe şoareci. Ei au descoperit că este de ajuns ca numai una dintre gene să aibă o funcţionare anormală pentru ca efectul negativ să se resimtă asupra formei şi structurii părului.
