Descoperirea unei noi gene responsabile de cecitate, la sugari

O echipă de cercetători canadieni a descoperit o nouă genă responsabilă de o maladie ereditară rară, a retinei, care îi atinge pe sugari şi are ca efect cecitatea, deschizând astfel calea spre posibile tratamente, transmite AFP.
“Este probabil una dintre cele mai importante descoperiri în domeniile neurologice şi cele privind cecitatea, din ultimii 15 ani”, a declarat luni doctorul Robert K. Koenekoop, coordonatorul acestui studiu şi directorul laboratorului de genetică oculară de la spitalul pediatric din Montreal, profesor de genetică şi oftalmologie la Facultatea de Medicină a Universităţii McGill.
Această genă, denumită NMNAT1, este prezentă în fiecare celulă din corpul uman şi este responsabilă de amauroza congenitală Leber (ACL), o maladie genetică rară care se manifestă la nou născuţi, conform studiului prezentat în ultimul număr al revistei britanice Nature Genetics.
Această genă are, de altfel, un rol esenţial în prevenirea apariţiei unor maladii neurodegenerative precum maladia Alzheimer sau maladia Parkinson.
Amauroza congenitală Leber este o maladie incurabilă ce atinge un nou-născut din 80.000.