O echipă de oameni de ştiinţă australieni a descoperit, în premieră, dovezi ale genelor care cauzează o boală degenerativă a ochiului care duce la orbire, potrivit unui studiu publicat în jurnalul ''Nature Genetics''.
Cercetarea, realizată de Institutul pentru Cercetări Medicale Walter and Eliza Hall (WEHI) şi Universitatea din Melbourne, a identificat în genom cinci regiuni-cheie, numite loci, ce influenţează posibilitatea ca o persoană să dezvolte telangiectazia maculară de tipul 2, informează Xinhua.
Conducătorii studiului, Melanie Bahlo şi Thomas Scerri de la WEHI speră că rezultatele le vor oferi oamenilor de ştiinţă ocazia de a înţelege mai bine această boală şi de a-i putea opri evoluţia.
Telangiectazia maculară este o boală degenerativă rară şi complexă care afectează cu preponderenţă persoanele trecute de 40 de ani.
Boala cauzează o creştere anormală a vaselor de sânge ale maculei, zona centrală a retinei. Ca urmare, pacienţii îşi pierd treptat vederea centrală, crucială pentru îndeplinirea unor sarcini precum condusul sau cititul, şi în final orbesc.
Potrivit lui Bahlo, cercetarea a implicat analiza detaliată a genelor pacienţilor din mai multe părţi ale lumii diagnosticaţi cu această boală, utilizând studiul de asociere pangenomică (GWAS).
''Am analizat peste şase milioane de markeri genetici şi am identificat în genom cinci regiuni, numite loci, care au prezentat tipare similare la persoanele diagnosticate cu această boală, dar nu şi la indivizii sănătoşi'', susţine Bahlo într-un comunicat. ''Aceşti cinci 'loci cu risc genetic' reprezintă harta noastră către comoară, ea indicându-ne unde 'să săpăm' pentru a descoperi genele specifice implicate în telangiectazia maculară'', a completat ea.
Echipa de oameni de ştiinţă din Melbourne a colaborat cu cercetători din New York şi Londra care au analizat informaţiile genetice de la 476 de persoane cu telangiectazie maculară şi respectiv 1.733 de indivizi care nu fuseseră diagnosticaţi cu această boală. ''Am fost încântaţi când rezultatele au fost coroborate cu alte două studii independente care au validat (rezultatul — n.r.)'', a adăugat Bahlo.
